Un análisis de sangre basado en proteínas detecta signos tempranos de ELA
An NIH research team identified proteins in the blood that can accurately detect amyotrophic lateral sclerosis (ALS) long before symptoms emerge. The discovery may offer the first definitive ALS diagnostic test and a promising way to track disease progression in clinical trials.… pic.twitter.com/yL0b3dGSeD
— NIH (@NIH) September 26, 2025
En la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), el plegamiento incorrecto de proteínas en las neuronas motoras causa debilidad muscular progresiva y parálisis. Las personas con ELA suelen morir entre 2 y 4 años después del inicio de los síntomas. Muchos médicos tienen dificultades para confirmar el diagnóstico antes de que los síntomas se agraven. Existe una necesidad urgente de una prueba que pueda detectar los primeros signos. Dicha prueba permitiría tratamientos más tempranos y una inscripción más rápida en ensayos clínicos para probar nuevos medicamentos.
Para diagnosticar la ELA, los médicos ahora se basan en los síntomas clínicos y las pruebas neurológicas. Un nuevo estudio dirigido por el Dr. Bryan J. Traynor, del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de los NIH, y la Dra. Sonja W. Scholz, del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, muestra que se pueden encontrar signos detectables de la enfermedad en muestras de sangre. Esto sugiere que un análisis de sangre basado en proteínas podría diagnosticar la enfermedad mucho antes de que aparezcan los síntomas. Sus hallazgos se publicaron en la revista Nature Medicine el 19 de agosto de 2025.
Los investigadores utilizaron un enfoque denominado proteómica para analizar más de 3000 proteínas presentes en muestras de sangre de pacientes con ELA. Compararon los datos proteicos con muestras de personas sanas y con otras afecciones neurológicas.
El equipo del estudio encontró 33 proteínas que distinguen la ELA de otras afecciones neurológicas. Solo dos de estas proteínas se habían relacionado previamente con la ELA. Estudios posteriores indicaron que las 33 proteínas participan en el funcionamiento normal del músculo esquelético, las neuronas y el metabolismo energético.
A continuación, los investigadores utilizaron el aprendizaje automático para desarrollar un modelo predictivo para identificar la ELA. El modelo resultante incluyó 20 características con mayor capacidad predictiva de ELA. A partir de estas características, desarrollaron una puntuación de riesgo de ELA que se podía calcular para cada muestra. Este modelo pudo diagnosticar la ELA con una precisión superior al 98 %.
Muchas de las muestras de sangre de pacientes con ELA se obtuvieron años antes de que comenzaran sus síntomas. Las puntuaciones de riesgo de estas muestras se correlacionaron con el tiempo transcurrido hasta la aparición de los síntomas. Las puntuaciones aumentaron a medida que las personas con ELA se acercaban al inicio de los síntomas.
Los hallazgos sugieren que es posible detectar la ELA con un simple análisis de sangre y distinguirla de otras afecciones clínicamente relevantes. Los resultados también sugieren que los cambios detectables relacionados con la ELA comienzan hasta 10 años antes de los síntomas. Esto podría permitir que pacientes presintomáticos participen en ensayos clínicos. Los hallazgos también muestran que los cambios ocultos subyacentes a la ELA, la mayoría desconocidos anteriormente, surgen mucho antes de lo que se sospechaba. Además de sus implicaciones clínicas, estos descubrimientos ofrecen una nueva perspectiva sobre esta devastadora enfermedad.
“Hoy en día, los neurólogos todavía diagnostican la ELA mediante un examen clínico, de forma muy similar a como se hacía hace 150 años”, afirma Traynor. “Detectar la enfermedad mediante un análisis de sangre años antes de que aparezcan los síntomas supone un avance sustancial tanto para la atención clínica como para la investigación destinada a desarrollar tratamientos eficaces”.
—Por Kendall K. Morgan, Ph.D.
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